GLUCOGENOSIS
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Existen una serie de errores congénitos innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de glucógeno, la degradación o la regulación.
Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como “Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno” o “Glucogenosis” (GSD: del inglés Glycogen Storage Diseases).
Las Glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas y hereditarias. La edad de inicio varía desde la vida intrauterina hasta la edad adulta (por lo general aparecen las primeras manifestaciones en la niñez). Estas han sido clasificadas con números romanos acorde a la cronología con que se han ido descubriendo el defecto de la enzima responsable.
El glucógeno es más abundante en el hígado y los músculos, por lo tanto son los tejidos más afectados en esta patología. La función principal del glucógeno en el hígado es la de almacenar glucosa para la liberación a los tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno.
Las principales manifestaciones de las glucogenosis hepáticas son: hipoglucemias severas, hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), retraso del crecimiento, hiperlipidemia, hiperuricemia, cansancio, irritabilidad, entre otras.
Además el glucógeno es la fuente primaria de energía para la actividad muscular de alta intensidad, proporcionando sustratos para la generación de ATP. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno muscular son: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, debilidad progresiva, dolor y lesión muscular.También existen otras glucogenosis cuyas manifestaciones clínicas no están relacionadas con la existencia de un defecto en la degradación del glucógeno.
En general, se pueden distinguir tres tipos de Glucogenosis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: Glucogenosis hepática, Glucogenosis musculares y Glucogenosis generalizada. Desde Glucolatino trabajamos en la difusión y difusión de las Glucogenosis Hepáticas.
Problemática.
La problemática en varios países del mundo y sobre todo en Latinoámerica es que hay muchos niños que están afectados y no saben que tienen Glucogenosis, y sus padres deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico certero y tratamiento correcto.
Actualmente los profesionales pueden llegar a hacer el diagnóstico mediante la sospecha clínica y laboratorios del paciente, la
confirmación de la enfermedad se realiza a través de biopsia hepática y pruebas moleculares (estudio genético), con este último se logra establecer el tipo exacto. de Glucogenosis que tiene el paciente.
Estos dos últimos dependen de los criterios de diagnóstico y recursos de cada país.El peregrinar por diversos consultorios y especialistas, durante varios años, sin que se llegue al diagnóstico correcto, hace que ese tiempo perdido, se traduzca, en daños irreparables para el paciente, que además de enfrentarse a diagnósticos tardíos, debe luchar con la falta de especialistas, dificultades para el tratamiento, alto impacto emocional, económico y social de toda la familia.
El avance científico más importante de los últimos años dará una nueva esperanza para los pacientes y familiares con Glucogenosis Hepáticas a través de la Terapia Génica, que ya se comenzó a implementar en humanos desde el 2018 gracias al equipo del Prof. Dr. David Weinstein (UCONN, USA).
La misma consiste en poder reemplazar el gen defectuoso, por una copia de un gen sano, así mejorando sin duda la calidad de vida para nuestros afectados.