GLUCOGENOSIS

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La Glucogenosis, también conocida como Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan el metabolismo del glucógeno en el cuerpo humano. El glucógeno es una forma de almacenamiento de glucosa, fundamental para proporcionar energía cuando el cuerpo la necesita. En las personas con glucogenosis, hay defectos en las enzimas o proteínas involucradas en la síntesis, degradación o regulación del glucógeno.

Existen distintos tipos de glucogenosis hepática, a continuación las más frecuentes:

  • Glucogenosis Tipo 1A (Enfermedad de Von Gierke)
  • Glucogenosis Tipo 1B
  • Glucogenosis Tipo III (Enfermedad de Cori)
  • Glucogenosis Tipo IV (Enfermedad de Andersen)
  • Glucogenosis Tipo VI (Enfermedad de Hers)
  • Glucogenosis Tipo IX
  • Glucogenosis Tipo XI (Enfermedad Fanconi Bickel):

    Cada tipo de glucogenosis hepática tiene características específicas debido a la deficiencia en una enzima clave del metabolismo del glucógeno. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son esenciales para mitigar los síntomas y prevenir complicaciones graves a largo plazo en los pacientes afectados.

    Los síntomas incluyen hipoglucemia severa, agrandamiento del hígado, problemas de crecimiento, alta concentración de ácido láctico y lípidos en sangre, y riesgo aumentado de infecciones en casos severos. Existen varios subtipos (1A, 1B) según las deficiencias específicas en el sistema de la G-6-Fosfatasa.

    El diagnóstico temprano es crucial para gestionar la enfermedad. Se realiza mediante análisis de sangre, ecografías y, en algunos casos, biopsias hepáticas para detectar anomalías y confirmar mediante pruebas enzimáticas y genéticas.

    El tratamiento implica una dieta especial alta en carbohidratos de liberación lenta y almidón de maíz (Maizena) durante el ayuno, así como monitorización médica constante para evitar complicaciones graves como infecciones o problemas hepáticos.

    El pronóstico y la calidad de vida de los pacientes pueden variar significativamente según el tipo específico de glucogenosis y la severidad de la deficiencia enzimática. En general, un diagnóstico temprano y un manejo médico adecuado son cruciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

    Los avances en la comprensión genética y el diagnóstico precoz han mejorado significativamente las perspectivas para muchos pacientes, permitiendo estrategias de tratamiento más precisas y personalizadas.

    Sin embargo, las glucogenosis pueden presentar desafíos significativos, como hipoglucemias recurrentes, hepatomegalia, problemas de crecimiento y riesgos aumentados de infecciones.

    Es crucial continuar investigando y desarrollando nuevas terapias para mejorar aún más el manejo y los resultados a largo plazo de estos trastornos complejos. Con el apoyo adecuado, los pacientes pueden alcanzar una buena calidad de vida y enfrentar los desafíos diarios con resiliencia y esperanza.

    Actualmente varias compañías se encuentran desarrollando distintas terapias génicas con un futuro muy prometedor para los pacientes afectados con esta patología poco frecuente.

    ENTREVISTA INTRAMED – Prof. Dr. Damián Cohen

    ¿Que es la Glucogenosis?